Campanha global destaca papel do diagnóstico na hemofilia

Nesta sexta-feira, 17 de abril, data em que se celebra o Dia Mundial da Hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia realiza uma campanha enfatizando o papel fundamental do diagnóstico precoce no tratamento e acompanhamento de pessoas com essa condição hematológica.

Segundo a federação, estima-se que mais de 75% dos indivíduos que vivem com hemofilia em todo o mundo não tenham recebido diagnóstico, o que representa um desafio ainda maior quando se consideram outros tipos de distúrbios hemorrágicos. A ausência de diagnóstico impede que essas pessoas tenham acesso aos cuidados essenciais necessários para a qualidade de vida.

A entidade afirma que a identificação correta da doença representa a porta de entrada para a assistência adequada aos portadores de distúrbios de coagulação. No entanto, obstáculos persistentes em várias regiões impedem ou retardam a confirmação do diagnóstico, o que resulta em taxas baixas de identificação dos casos.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou o presidente da federação, Cesar Garrido.

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, disse.

Aspectos clínicos e genéticos da hemofilia

De acordo com o Ministério da Saúde, a hemofilia é uma enfermidade genética rara que interfere na coagulação sanguínea devido à falta de fatores que colaboram para a formação do coágulo nos processos de cicatrização.

Essa deficiência compromete o mecanismo natural de estancamento dos sangramentos, tornando o processo de coagulação inadequado e levando ao surgimento de sangramentos articulares (hemartroses) e musculares (hematomas), por falha nos genes que comandam a coagulação.

Em uma situação de ferimento, as proteínas do organismo, responsáveis pelo desenvolvimento dos tecidos, entram em ação para conter o sangramento — evento conhecido como coagulação. Indivíduos com hemofilia carecem dessas proteínas, motivo pelo qual apresentam sangramentos mais prolongados e frequentes.

O sangue contém diferentes fatores de coagulação, que atuam em sequência até formar o coágulo e conter a hemorragia. Quando um desses fatores não funciona, como ocorre na hemofilia, o coágulo não se desenvolve e o sangramento persiste.

Existem dois principais tipos da doença:

• hemofilia A: deficiência no Fator VIII de coagulação;
• hemofilia B: deficiência no Fator IX de coagulação.

Os dois tipos apresentam manifestações hemorrágicas semelhantes, porém a gravidade varia conforme a quantidade de fator disponível no plasma sanguíneo, que representa pouco mais da metade do volume total do sangue.

A classificação da hemofilia é feita conforme o nível de fator circulante:

• grave: fator menor que 1%;
• moderada: fator entre 1% e 5%;
• leve: fator acima de 5%.

Nos quadros leves, a doença pode passar despercebida até a vida adulta.

Embora a condição seja predominantemente genética e hereditária, transmitida de pais para filhos, também existem casos adquiridos ao longo da vida.

No caso da hemofilia congênita, que está presente desde o nascimento, a mutação genética responsável é ligada ao cromossomo X. Segundo o Ministério da Saúde, em torno de 70% das ocorrências advêm da transmissão do gene alterado por mães portadoras.

A doença afeta majoritariamente homens, já que possuem apenas um cromossomo X, o que confere maior probabilidade de manifestação do gene defeituoso. Mulheres, com dois cromossomos X, geralmente são portadoras sem sintomas, exceto em situações raras, como a união entre homem e mulher ambos com hemofilia. Nessas circunstâncias, pode haver manifestação da doença em mulheres. Filhas de homens hemofílicos tornam-se obrigatoriamente portadoras do gene.

Panorama nacional e iniciativas brasileiras

Dados do Ministério da Saúde revelam que, em 2024, o país contabilizou 14.202 pessoas com diagnóstico de hemofilia. Dentre esses casos, 11.863 são de hemofilia do tipo A, enquanto 2.339 correspondem ao tipo B.

No Brasil, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é a responsável pela produção dos medicamentos hemoderivados distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado publicado em menção ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás destacou a relevância da fabricação nacional desses medicamentos e mencionou as atividades da unidade industrial situada no município de Goiana, localizado na Zona da Mata de Pernambuco, onde está instalada a fábrica da empresa.

De acordo com a Hemobrás, o parque fabril brasileiro contribui para que o país avance em direção à autossuficiência na produção de fármacos hemoderivados.

A empresa enfatizou que essa estrutura permite a distribuição contínua de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, utilizado no tratamento da hemofilia A, incluindo as versões plasmática e recombinante, esta última obtida por meio de biotecnologia.

O comunicado ressalta que, ao garantir o fornecimento desses medicamentos essenciais para a profilaxia da hemofilia por meio do SUS, a Hemobrás exerce papel estratégico tanto na logística quanto na tecnologia, favorecendo a estabilização da condição clínica dos pacientes e possibilitando que mantenham uma vida ativa.